Síndrome rara de retardo mental ligada ao cromossomo x que é resultado de mutações no gene da PROTEÍNA QUINASES S6 RIBOSSÔMICAS. As manifestações típicas desta doença incluem um coeficiente de inteligência menor que 50, anomalias faciais e outras malformações.
A síndrome de Coffin-Lowry é uma doença genética com herança ligada ao cromossomo X, subdiagnosticada no Brasil, pois os exames são encaminhados para os EUA, não por falta de equipamentos no nosso país mas por falta de profissionais especializados na área. Características faciais, anomalias dento-esqueléticas e retardo mental sugerem o diagnóstico, que pode ser comprovado clinicamente pela radiografia das mãos que é alterada e sugere deformações futuras. As deformações aparecem com o tempo e o grau varia de paciente para paciente.
Nenhum comentário:
Postar um comentário